Заболевания подразделяют на 3 вида: простая трисомия, мозаизм и не сбалансированная транслокация.

1. Чаще всего причиной синдрома Дауна является простая трисомия. В таком случае лишняя хромосома присутствует во всех клетках.
2. Чуть больше 1 % причиной заболевания является мозаизм. Лишняя хромосома появляется только в одной клетке. В остальных клетках набор хромосом не отличается от здоровых людей.
3. В 4-5 % причиной считается не сбалансированная транслокация. Тогда 21 хромосома прилипает к 14 или 15-ой хромосоме. Такое происходит случайно, а может наследоваться от отца или матери. Они сами не болеют синдромом Дауна, но являются носителем лишнего гена.
4. Установлено, что больные дети чаще всего рождаются у женщин, детородный возраст которых приближается к концу. Стареющий организм женщины не способен в полной мере следить за процессом деления генов.
5. Пожилой возраст отца также способствует рождению больного ребёнка.

Когда у одного близнеца обнаружен синдром Дауна, то и второй ребёнок тоже рождается больным. Так бывает, если близнецы однояйцовые. У разнояйцовых близнецов, даже когда один младенец рождается больным, второй рождается с нормальным набором хромосом.

6. Из оставшихся причин следует назвать несовершеннолетний возраст матери, близкое родство родителей и рождение детей от родителей, носителей лишнего гена.

На рождения младенца с синдромом Дауна не влияет ни национальность, ни образ жизни, ни место проживания родителей.

Симптомы заболевания

Беременность младенцем с синдромом Дауна заканчивается выкидышем у каждой третьей женщины.

1. У доношенных младенцев с синдромом Дауна масса тела на 8-10 % меньше нормального.
2. Эти дети физически и умственно развиваются медленней.
3. У них случаются пороки внутренних органов.
4. У таких детей бывают проблемы с ЖКТ, с органами зрения и слуха.
5. Пониженный иммунитет является основной причиной смерти детей в дошкольном возрасте.

Внешний вид ребёнка

3. У младенца с синдромом Дауна узкий разрез глаз, на шее сформирована кожная складка.
4. У него недоразвиты руки и ноги, короткие пальцы.
5. Дети рождаются с плоским лицом и затылком, с коротким носом, широкой шеей.
6. У них деформированы ушные раковины.
7. У ребёнка толстые губы и язык, он бывает высунутым: ибо слабые мышцы не могут удержать его.
8. Ладонь ребёнка пересекает поперечная складка. На ногах 1-ый и 2-ой палец сильно отдалены.
9. Края радужки у таких людей обрамлены белыми пятнами.
10. Нёбо имеет вид арки, бороздчатый язык.

У детей бывают проблемы с ЖКТ, с органами зрения и слуха.

Диагностика заболевания

Диагностику у беременных проводят в 1-ом триместре. В таком случае женщину направляют на УЗИ, на анализ крови. При беременности в 5 месяцев снова назначают УЗИ и берут анализ крови. Когда имеется риск появления больного младенца, то проводится дополнительная диагностика. Берут биопсию хориона и проводят консультации с генетиками. В случае неблагоприятного результата решение прерывать или оставлять беременность принимает женщина.

Лечение

Вылечить ребёнка с синдромом Дауна сегодня нельзя. Всё попытки лечения являются экспериментальными и высокого результата они не достигли.

1. Всё-таки педагогам удаётся научить ребёнка примитивным трудовым приёмам, социализации и развить их умственные способности.
2. При обнаружение пороков внутренних органов делают операции. Они существенно снижают риск заболеваний внутренних органов.
3. Корректируется также патология органов зрения и слуха. Ребёнку делают операцию, прописывают очки, подбирают слуховой аппарат.
4. Для развития моторных навыков назначают физиопроцедуры и лечебную гимнастику.

Такие дети обучаются в специальной коррекционной школе, там с ним занимается логопед и олигофренопедагог. Иногда они посещают обычную школу, где созданы для них безопасные условия. Таким детям нужны дополнительные занятия. Им нужно уделять особое внимание, в связи необходимости и коррекции их развития.

Прогноз

При должной заботе со стороны близких и педагогов, такие дети могут жить отдельно от родителей, работать и вступать в брак. Только мужчины с синдромом Дауна не способны к зачатию. Половина женщин может забеременеть, но каждый третий ребёнок у них рождается больным. Иногда они становятся не плохими актёрами и художниками, достигают успехов в спорте.